10 lat wizyt u przeróżnych lekarzy. Ponad 40 odwiedzonych specjalistów i wieczne ignorowania objawów chłopca, który, jak dziś już wiadomo, cierpi na wyjątkowo rzadką chorobę genetyczną. Nic dziwnego, że jego mama robi wszystko by nagłośnić ich historię. Przez lata starała się dowiedzieć, co jest nie tak ze zdrowiem jej syna, by w końcu usłyszeć, że w najgorszym wypadku - zostały mu tylko 3 lata życia.
„Jestem wściekła” – powiedziała 45-letnia Aneta Safiak z Irlandii w wywiadzie dla portalu NeedToKnow.Online. „Syn był badany przez ponad 40 lekarzy, żaden z nich nie mógł znaleźć odpowiedzi, a wielu z nich sprawiało, że czułam się, jakby cały problem tkwił tylko w mojej głowie”.
Przeczytaj: „Widzę ból w jego oczach”. Przez rzadką chorobę, nie mogą przytulić własnego dziecka
Zespół Bodera-Sedgwicka
Choroba na którą cierpi 13-letni Jonatan to ataksja-telangiektazja, zwana także zespołem AT lub zespołem Bodera-Sedgwicka. To dziedziczne zaburzenie, które wpływa na układ nerwowy i odpornościowy, a także na wiele innych istotnych dla funkcjonowania organizmu. Choroba początkowo objawia się poszerzonymi naczyniami spojówek i przewlekłymi infekcjami, zwłaszcza tymi dotyczącymi układu oddechowego.
Chorzy mają także predyspozycje do zmian nowotworowych, zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki. W wieku około 10-15 lat pojawia się osłabienie mięśni, które skutkuje trwałym inwalidztwem.
Dowiedz się: "Myślałam, że to koniec". Jagna Marczułajtis walczy z rzadką chorobą genetyczną synka
Długa droga do diagnozy
Aneta Safiak, ma z mężem jeszcze dwóję dzieci w wieku 3 i 6 lat. Zdrowie Jonatana jednak już od najmłodszych lat, budziło jej wątpliwości. Chłopiec cierpiał na nawracające infekcje górnych dróg oddechowych. W pewnym momencie, przy jednej z chorób miał nawet zapadnięte płuco i chwiał się, jakby był „pijany”. Kobieta odwiedziła z synem rzesze specjalistów - okulistów, chirurgów, terapeutów.
„W tamtym czasie myślałam, że Jonatan mógł mieć porażenie mózgowe lub guza mózgu – to było tak przytłaczające” – powiedziała mama NeedToKnow.Online. „Powiedziano mi, żeby nie szukać problemów tam, gdzie ich nie ma i nie myśleć za dużo”.
Po dekadzie desperackich poszukiwań odpowiedzi, Jonatan został zdiagnozowany w marcu 2022 roku. Mama chłopca przyznaje, że gdy dowiedziała się o chorobie, przeszła silne załamanie nerwowe.
„Spowoduje to poważną niepełnosprawność fizyczną, ponieważ napięcie mięśniowe będzie zanikać, a on powoli straci zdolność mówienia i połykania, a także będzie narażony na wysokie ryzyko różnych nowotworów” – wyjaśniła Aneta Safiak.
Walka o przedłużenie życia chłopcu
Rodzina chłopca nie przestaje walczyć. Jest zdeterminowana, by jak najlepiej wykorzystać czas, który pozostał Jonatanowi, zbiera też fundusze na terapię w Australii, gdzie istnieje klinika dająca szansę na spowolnienie objawów.
„Ta diagnoza była opóźniona o co najmniej 10 lat i pozbawiła mojego syna opieki i leczenia, na jakie zasługiwał oraz odbiła się na jego zdrowiu psychicznym - opowiada mama chłopca. - Chcę podzielić się naszą historią, aby powiedzieć innym rodzicom – zawsze ufaj swojemu przeczuciu”.
