Joel Walton z Wakefield, West Yorks w Wielkie Brytanii rozwijał się prawidłowo do 3. roku życia. Chwilę później rodzice zauważyli, że zaczyna tracić wszystkie zdobyte umiejętności.
Katie, mama chłopca, wyznała w rozmowie z portalem thesun.co.uk, że jej synek nagle przestał robić postępy. Kobieta skontaktowała się więc z pielęgniarką środowiskową. Sytuacja jednak tylko się pogarszała - dziecko w ciągu kolejnych miesięcy miało problemy z chodzeniem.
— W ciągu następnych dwóch miesięcy jego nogi zaczęły dziwnie się zginać, a stopy zaczęły wykręcać się na zewnątrz — tłumaczyła Katie.
Niedługo później na wizycie u fizjoterapeuty Joey nie umiał już nawet siedzieć. Specjalista wiedział, że coś dzieje się niepokojącego.
Zobacz także: Nie bagatelizuj - te zachowania małego dziecka powinny budzić niepokój
Druzgocąca diagnoza
Lekarze zdiagnozowali u chłopca leukodystrofię metachromatyczną (MLD). Jest to rzadka choroba genetyczna, która odznacza się dużym uszkodzeniem istoty białej w mózgu. Substancje tłuszczowe są odkładane w mózgu, rdzeniu kręgowym, nerwach i narządach. W organizmie dochodzi do nieodwracalnych zmian.
Pierwsze objawy, które można zaobserwować to cofanie się rozwoju psychoruchowego, nadpobudliwość, zaburzenia związane z obniżeniem napięcia mięśniowego i problemy z chodzeniem. U niektórych osób pojawiają się także problemy z widzeniem.
Leukodystrofia metachromatyczna wiąże się także z objawami neurologicznymi, takimi jak zaburzenia koordynacji kończyn dolnych i górnych, zaburzenia mowy i ruchów gałek ocznych.
Lekarze poinformowali rodziców, że chłopiec może nie dożyć do 7. urodzin.
Na leczenie jest za późno
Katie przyznała, że wraz z ojcem chłopca chcą jak najlepiej wykorzystać czas, który pozostał ich synkowi. Organizują jednodniowe wycieczki, aby Joel mógł zobaczyć jak najwięcej. Bardzo podobał mu się pobyt w centrum rozrywki w Blackpool, gdzie mógł zobaczyć swojego ulubionego bohatera Gruffalo.
Rodzice wspierają również kampanię badań przesiewowych po urodzeniu w kierunku wykrycia wady genetycznej ich synka.
— Jeśli zostanie wcześnie wykryta, leczenie jest dostępne. Dla Joey'a jest już za późno, ale jeśli uda nam się powstrzymać więcej rodzin przed przechodzeniem przez tę agonię, to warto — podkreśliła.
Źródło: thesun.co.uk
Czytaj także: Zespół Noonan - jak wygląda dziecko dotknięte tą chorobą?
Jak szybko wykryć niebezpieczne choroby u dziecka?
Zespół Williamsa - objawy choroby. Jak wyglądają dzieci z zespołem Williamsa?
