Najnowsze badania przeprowadzone przez lekarzy z National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) ujawniły dotąd nieznaną chorobę u dzieci o podłożu zapalnym. Schorzenie jest spowodowane mutacjami w genie LYN, który reguluje odpowiedzi immunologiczne.
Lekarze nazwali nową chorobę LAVLI (skrót od: waskulopatia i zwłóknienie wątroby związana z kinazą Lyn). Została odkryta po raz pierwszy u pacjenta pediatrycznego dzięki badaniom genetycznym.
Zobacz także: Choroby wieku dziecięcego - wiesz, na co choruje twoje dziecko?
LAVLI - nowa choroba u dzieci
Naukowcy zidentyfikowali dotąd nieznaną mutację genową u trzech niespokrewnionych ze sobą chłopców. U pierwszego z nich lekarze odkryli mutację LYN, czyli genie kodującym białko kinazy, podczas badań genetycznych. U pozostałej dwójki dzieci lekarze zauważyli dwie kolejne mutacje w tym samym genie.
Specjaliści zwrócili uwagę, że u całej trójki wkrótce po urodzeniu rozwinęły się choroby związane z mutacją genu Lyn. Zaobserwowano okołoporodowe neutrofilowe zapalenie małych naczyń. Wywołuje je duża ilość neutrofili, czyli białych krwinek układu odpornościowego, mogących uszkadzać małe naczynia krwionośne.
U dwóch chłopców w pierwszym roku życia doprowadziło to do zwłóknienia wątroby.
Wyniki badań budzą niepokój
Wyniki badania pokazały, że kinaza Lyn była przez cały czas aktywna u trzech chłopców z mutacją genu LYN. Zwiększało to migrację neutrofili, zmieniało sygnały zapalne i aktywowało komórki wątroby, które w konsekwencji prowadziły do zwłóknienia wątroby.
Według naukowców odkrycie to pokazuje, że kinaza Lyn odgrywa kluczową rolę w modulowaniu sygnałów zapalnych.
LAVLI – leczenie
Lekarzom udało się opanować stan zapalny u trójki chorych chłopców za pomocą inhibitora TNF. Odwrócono także skutki zwłóknienia wątroby, które ustąpiło po leczeniu inhibitorem Src – dazatynibem.
Odkrycie rzuca światło na to, w jaki sposób geny związane z pewnymi chorobami mogą być celem leczenia poprzez zmianę przeznaczenia istniejących leków.
Czytaj także: Wirusowe zapalenie wątroby typu A. Jakie są objawy WZW typu A?
Źródło: nih.gov
