6-latka cierpi na chorobę Benjamina Buttona. Od narodzin wygląda jak staruszka

2023-04-11 14:57

U Isli Kilpatrick-Screaton zaraz po urodzeniu zdiagnozowano dysplazję diastroficzną, która powoduje szybsze starzenie się komórek i sprawia, że dziewczynka wygląda na starszą niż w rzeczywistości jest. Jak zmieniła się dziewczynka od chwili narodzin?

Po narodzinach wyglądała jak staruszka. Dziewczynka z chorobą Benjamina Buttona ma już 6 lat

i

Autor: Facebook/ @thekilpatrickscreatons Po narodzinach wyglądała jak staruszka. Dziewczynka z chorobą Benjamina Buttona ma już 6 lat

Isla zaraz po narodzinach wyglądała jak mała staruszka, tak główny bohater słynnej produkcji filmowej "Ciekawy przypadek Benjamina Buttona". Od początku ma jednak wielkie wsparcie w kochających rodzicach i starszej siostrze, dzięki którym jest szczęśliwa i dobrze się rozwija mimo barier fizycznych. 9 lutego dziewczynka skończyła 6 lat i niedawno rozpoczęła naukę w pierwszej klasie.

Poradnik zdrowie: Wady genetyczne płodu a badania prenatalne

Dziewczynka z chorobą Benjamina Buttona

Isla Kilpatrick-Screaton od urodzenia cierpi na dysplazję diastroficzną. To choroba genetyczna, która charakteryzuje się niskim wzrostem (chorzy mają maksymalnie 110-130 cm), nieprawidłową postawą oraz ograniczeniami ruchu, które powoduje nieprawidłowe ukształtowanie kości. W schorzeniu tym dochodzi także do zaburzeń budowy narządów zawierających tkankę chrzestną jak: krtań, tchawica czy oskrzela, które mogą prowadzić do niewydolności oddechowej i zgonu w okresie noworodkowym.

Isla urodziła się 36. tygodniu ciąży. Już chwilę po narodzinach otarła się o śmierć. Podczas porodu wystąpiły u niej problemy z oddychaniem, więc od razu trafiła oddział intensywnej terapii noworodka. Po 3 miesiącach ponownie do niego wróciła, również z powodu niewydolności oddechowej. Przeszła wówczas zabieg, który pomógł udrożnić jej drogi oddechowe. Okazało się, że za każdym razem, gdy była niespokojna, jej język układał się tak, że nie mogła nabrać powietrza.

Isla zaczęła już naukę w szkole

Mimo ciężkiej choroby, która ogranicza jej sprawność ruchową i postarza jej wygląd, dziewczynka nie traci pogody ducha i dobrze się rozwija intelektualnie. Niedawno rozpoczęła naukę w pierwszej klasie szkoły podstawowej. Jej rodzice na łamach „The Mirror” powiedzieli, że radzi sobie „naprawdę dobrze”. Jej mama - Stacey Kilpatrick podkreśla, że Isla jest bardzo pewna siebie i potrafi przyciągać do siebie rówieśników.

Czuję się taka dumna. Cieszę się, że dobrze się zaaklimatyzowała

– powiedziała.

Kobieta bardzo martwiła się o to, czy dzieci zaakceptują jej córkę i nie będą jej dokuczać. Z biegiem lat bowiem jej mobilność pogarsza się. Isla musi poruszać się na wózku inwalidzkim i nosić aparat słuchowy z powodu ubytku słuchu.