Rodzina Haidyn Flower otrzymała od lekarzy druzgocącą informację. U ich dziecka zdiagnozowano genetyczną chorobę Mucopolysaccharidos IllA – zespół Sanfilippo. Na to schorzenie jeszcze nie ma lekarstwa. Nie wiadomo, czy kiedykolwiek będzie. Choroba jest śmiertelna. Dzieci umierają bardzo młodo.
Mało osób wie czym w ogóle jest zespół Sanfilippo i z czym muszą się zmierzyć rodzice chorego dziecka. Matka dziewczynki — Carrie Fowler — prowadzi bloga i konto na Instagramie @haidynshope, gdzie opowiada historię córeczki.
Zobacz również: Moje dziecko jest śmiertelnie chore. Nie umiem sobie z tym poradzić [RADY PSYCHOONKOLOGA]
Początkowo lekarze diagnozowali autyzm
Matka Haidyn na swoim blogu napisała, że od połowy 2019 roku lekarze próbowali zdiagnozować u jej córki autyzm. Ten rok był wyjątkowo ciężki.
Dziewczynka brała udział w terapii mowy, terapii zajęciowej i fizycznej. Uczęszczała dwa razy w tygodniu na zajęcia logopedyczne. Ogólnie miała 6 sesji terapeutycznych w tygodniu. W domu rodzice wdrążali zalecenia z terapii.
Poszukiwanie odpowiedzi
Mama dziewczynki studiowała każdą możliwą książkę o autyzmie. Chciała być przygotowana do tej walki. W każdym możliwym źródle szukała informacji o zaburzeniach ze spektrum autyzmu, chcąc wiedzieć jak najwięcej, aby pomóc córce.
Ale kiedy porównywała objawy Haidyn z tymi, jakie pojawiały się u innych dzieci z autyzmem, nie wszystko pasowało. Szukała głębiej, sprawdzając całą dokumentację córki od urodzenia.
Ostatecznie zagłębiła się w genetykę, która wydawała jej się kluczowa w tym przypadku.
„Niektórzy mówią, że badania genetyczne są eksperymentalne, ale po wszystkich lekturach, które przeczytałam, uważam, że genetyka jest kluczowa w przypadku każdego urodzonego dziecka. Wszystkie jej objawy porównałam z autyzmem. Wciąż brak jednoznacznej odpowiedzi” - wyjaśnia matka Haidy.
Czuła jednak, że jest na właściwej drodze do poznania odpowiedzi na pytanie - co tak naprawdę dolega jej córce. W końcu podczas jednej z rutynowych kontroli u pediatry, matka dziewczynki otrzymała skierowanie do genetyka.
Druzgocąca diagnoza
25 marca 2020 u 5-letniej wówczas Haidyn zdiagnozowano zespół Sanfilippo. Nieuleczalną chorobę genetyczną.
Jak się okazało, objawy tej choroby towarzyszyły dziewczynce od urodzenia. Wówczas lekarze tłumaczyli to zupełnie innymi schorzeniami.
U Haidyn już w dniu narodzin zdiagnozowano słabo rozwinięte płuca i niewydolność oddechową. Na oddziale intensywnej terapii spędziła wtedy 10 dni.
Już w 6 miesiącu życia stwierdzono u dziewczynki duży obwód głowy, co również jest jednym z objawów zespołu Sanfilippo.
Kiedy Haidyn skończyła rok, zaczęła chodzić na palcach. Z czasem zaczęła stawiać jedną stopę na podłożu, ale nigdy obu. Lekarze stwierdzili wówczas, że to przykurcz ścięgna Achillesa, a w sierpniu 2016 roku przeszła operację, aby temu zapobiec.
W tym samym roku Haidyn zaczęła cierpieć z powodu częstych infekcji ucha i infekcji dróg oddechowych. Antybiotyki zdawały się w ogóle nie działać na organizm dziewczynki. Przeszła operację usunięcia migdałków i drenażu uszu.
W wieku 2 lat zdiagnozowano u Haidyn bezdech senny. Wciąż utrzymywały się infekcje uszu i dróg oddechowych. Należało powtórzyć zabieg wycięcia migdałków i wymienić drenaż uszu.
Do tych wszystkich objawów dołączyła biegunka, która stała się normą do dnia dzisiejszego.
Haidyn obecnie cierpi również z powodu:
- opóźnionego rozwoju mowy,
- zaburzeń sensorycznych,
- wciąż nie opanowała umiejętności korzystania z toalety i prawdopodobnie nigdy już jej nie opanuje,
- niedowidzenia i słabych mięśni oczu, astygmatyzm,
- szmerów w sercu,
- osłabionego napięcia mięśniowego,
- nadpobudliwości,
- uszkodzenia wszystkich stron mózgu – głównie lewego płata czołowego,
- powiększonej wątroby,
- deformacji obojczyków i bioder.
Haidyn nie może poruszać się samodzielnie. Jeździ na wózku inwalidzkim.
Pediatra Hydin nie była świadomy objawów choroby
Matka dziewczynki poinformowała pediatrę o wynikach diagnozy córki. Okazało się, że lekarka była nieświadoma, czym w ogóle jest zespół Sanfilippo i jakie towarzyszą temu objawy.
„To ironia losu, bo przez pięć lat słyszałam słowa „normalna”, „wyrośnie z tego”, „terapia pomoże”, „niewielki problem” i wiele innych…. ale teraz jestem mamą edukującą lekarza mojego dziecka o jej rzadkiej chorobie” - mówi mama dziewczynki. Temu też ma służyć intagramowe konto i blog - edukacji innych lekarzy, ale też rodziców i informowaniu, że taka choroba istnieje.
Walka do samego końca
Haidyn okazała się podręcznikowym przypadkiem zespołu Sanfilippo, a jej mamie było trudno opisać słowami, co poczuła, gdy to zrozumiała.
„To odpowiedź, której tak desperacko szukaliśmy i której potrzebowaliśmy, ale nie jest to odpowiedź, której chcieliśmy”.
Zaczęła przeszukiwać wszelkie dostępne media i źródła, pod kątem badań klinicznych nad tą chorobą. Nawiązała współpracę z Fundacją Cure Sanfilippo, mimo wszystko szukając lekarstwa, albo cudu dla swojego dziecka.
„Stoimy w dolinie otoczonej górami, na które nie jestem pewna, czy kiedykolwiek moglibyśmy się wspiąć… ale damy z siebie wszystko” – pisze matka Haidyn.
Dokumentuje każdą chwilę, wszystkie wizyty w szpitalu, każdy dzień, który spędza z córką. Nigdy bowiem nie wie, kiedy będzie ten ostatni.
