Spis treści
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a charakteryzuje się brakiem dystrofiny – białka odpowiedzialnego za budowę i prawidłową pracę komórek. Skutkiem tego niedoboru jest zanik i niedowład mięśni – nie tylko tych odpowiedzialnych za poruszanie się, ale i mięśnia sercowego czy mięśni wspomagających proces oddychania.
Dla chorego dziecka oznacza to stopniową, coraz większą niepełnosprawność ruchową, a w końcu brak samodzielności, konieczność korzystania z respiratora oraz żywienia pozajelitowego. Większość chorych umiera w młodym wieku.
Czytaj: Gdy dziecko rodzi się chore - gdzie szukać pomocy?
Błąd genetyczny
Brak dystrofiny w mięśniach spowodowany jest błędem genetycznym. W większości przypadków przekazywany jest on dziecku przez matkę, która jest nosicielem wadliwego chromosomu X, ale nie zawsze.
– Jakiś czas temu zbadałam się, bo chciałam mieć drugie dziecko. Nie jestem nosicielką tego genu – opowiada Izabela, mama Kacpra, chorego na DMD. – Po prostu Kacper miał pecha i doszło do tzw. nowej mutacji. Dlatego potwierdzenie diagnozy było takie trudne.
Badania wycinka mięśnia wykazały brak dystrofiny, ale badania genetyczne nic nie wykazywały. Istnieje wykaz błędów genetycznych odpowiedzialnych za dystrofię mięśniową. Gdy 11 lat temu badano syna po raz pierwszy w Anglii (dziś takie testy wykonuje się w Polsce w ramach NFZ) – na liście nie było takiego rodzaju mutacji, która u niego występuje. Dopiero niedawno pojawiła się też u jakiegoś innego chłopca i wprowadzono ją do wykazu.
Pierwsze sygnały choroby
Nosicielką wadliwego genu nie jest również Marta, mama 6-letniego Sebastiana. W przeciwieństwie do Kacpra, jej synek Sebek został zdiagnozowany bardzo szybko i… zupełnie przypadkowo.
- Sebastian miał 3 miesiące, jak zachorował na zapalenie oskrzeli. Trafiliśmy do szpitala i podczas rutynowych badan okazało się, że ma wysokie poziomy enzymów wątrobowych – wspomina Marta. – Po powtórzeniu badań wyniki były takie same, więc trafiliśmy do poradni gastrologicznej w warszawskim Centrum Zdrowia Dziecka. Kilka miesięcy później, po testach genetycznych okazało się, że to nie problem z wątrobą, ale dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
Nieprawidłowe poziomy enzymów wątrobowych we krwi to rzeczywiście charakterystyczny objaw wielu chorób wątroby, ale również dystrofii mięśniowej. Dlatego zdarza się, że pacjenci z DMD w pierwszym momencie otrzymują mylną diagnozę.
– My akurat mieliśmy niesamowite szczęście, bo nie błąkaliśmy się po gastrologach, tylko od razu trafiliśmy do dobrego neurologa, który znał tę chorobę – mówi Izabela. – Teraz wiem, że wtedy, gdy spojrzał na Kacpra, wiedział już, co mu dolega. Zlecone przez niego badania oraz pobranie wycinka mięśnia, o którym wspomniałam, miały tylko to potwierdzić.
Dla specjalisty objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a są oczywiste, ale u rodziców często przez długi czas mogą nie wywoływać niepokoju. – Kacper został zdiagnozowany, gdy miał 3 lata – wspomina Izabela. – Wcześniej widziałam, że odstaje od rówieśników, jeśli chodzi o sprawność fizyczną, ale przecież każde dziecko jest inne i rozwija się we własnym tempie.
Zaczął chodzić dopiero w wieku 16 miesięcy, miał kaczkowaty chód i nieskoordynowane ruchy. Nie był elastyczny, zwinny, nie skakał, nie biegał, czasem chodził na paluszkach, na schody wchodził jedną nóżką i dostawiał drugą, ale to zdarza się w tym wieku… Zaniepokoiło mnie w końcu to, że Kacper nie potrafił wejść na drabinki na placu zabaw, tylko podciągał się po nich na rękach. Nie potrafił też wstać z ziemi, tylko z pleców przekręcał się na bok i dopiero wstawał na czworaka.
Życie z DMD
Sebastian ma teraz 6 lat i właśnie poszedł do zerówki. Porusza się jeszcze samodzielnie, choć szybciej się męczy – nie tylko ze względu na słabsze mięśnie, ale i z powodu kardiomiopatii – częstej przy DMD. Miał przejściowe problemy z chodzeniem: często się przewracał, a ponieważ nie miał odruchu obronnego podpierania się rękami, dlatego wiele razy lądował na prześwietleniu główki.
W końcu lekarze zdecydowali się na podanie mu sterydów. To leki, które hamują stan zapalny w mięśniach i znacząco poprawiają sprawność chorych na dystrofię, choć nie pozostają obojętne dla organizmu – np. powodują tycie chłopców.
Kacper jest starszy i u niego choroba poczyniła już większe postępy. Jeździ na wózku, dlatego zdając w tym roku do liceum, musiał szukać szkoły, która dysponowałaby windą. Problemy z chodzeniem pojawiły się u niego 5 lat temu, ale – wbrew pozorom – wózek dał Kacprowi swobodę i samodzielność, której wcześniej nie miał. Spędza teraz dużo czasu z kolegami – oni jeżdżą po osiedlu na rowerze, on na swoich „dwóch kółkach”. Na szczęście trafił na fantastyczne dzieciaki, które doskonale rozumieją jego ograniczenia i są dla niego wielkim wsparciem.
Codziennością obu chłopców i innych chorych na DMD jest rehabilitacja. Kilka godzin tygodniowo specjalnych ćwiczeń z własnym rehabilitantem.
- Ćwiczenia są konieczne, bo mięśnie trzeba rozciągać: stan zapalny powoduje przykurcze i ich sztywność – tłumaczy Izabela, mama Kacpra. To są specjalne ćwiczenia w odciążeniu, masaże, także ćwiczenia wspomagające oraz wzmacniające mięśnie oddechowe. Nie każdy rehabilitant wie, wie jak ćwiczyć z chorym na DMD, dlatego w ramach Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, która gromadzi podopiecznych, chorych na dystrofię, organizujemy sympozja, na których uczymy chętnych, jak prawidłowo to robić.
Mama Kacpra jest jedną z pomysłodawczyń i fundatorów wspomnianej fundacji. Celem organizacji jest wsparcie rodzin chorych dzieci – zarówno finansowe, jak i medyczne – dzięki fundacji udało się uruchomić w Gdańsku oddział, gdzie chłopcy są co roku badani, gdzie kontroluje się postępy ich choroby. Ale ważnym elementem działań fundacji jest również walka o uzyskanie jak największej pomocy od państwa.
- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba rzadka, dlatego jest niedostrzegana i lekceważona – mówi Izabela. – Przykład? Na świecie dostępne są dwa sterydy działające na DMD, ale w Polsce, w przeciwieństwie do całej Europy, refundowany jest tylko jeden, gorszy, bo powodujący szybsze przybieranie na wadze. To ważne, bo tycie zmniejsza komfort życia chłopców i utrudnia opiekę rodzicom – podnoszenie kilkanaście razy dziennie nastolatka ważącego 70-80 kg, to dla naszych kręgosłupów zabójstwo!
Dlatego jako fundacja piszemy wnioski o refundowanie tego drugiego leku, który obecnie można jedynie sprowadzić na własną rękę z zagranicy. Chcielibyśmy również bardzo zawalczyć o zwiększenie pomocy finansowej dla naszych niepełnosprawnych dzieci. 3 lata temu musiałam zrezygnować z pracy, żeby móc zajmować się synem na „pełen etat”. Otrzymuje zasiłek pielęgnacyjny i zwrot kosztów za dowożenie syna do szkoły, ale to śmieszne sumy, które nie pokrywają nawet części naszych wydatków na leczenie – dodaje mama Kacpra.
Obecnie trwają również starania nad refundacją nowego leku – atalurenu, który został już zarejestrowany w Europie i który podawany jest już pierwszym pacjentom chorym na DMD. Może on pomóc jedynie części z nich: chłopcom z tzw. nonsensowną mutacją w genie dystrofiny (w Polsce jest ok. 25 takich osób). To mała liczba, ale przecież dla każdego z tych 25 chłopców to ratunek, szansa na lepsze życie i większą sprawność.
– Konieczne dla nas jest również większe wsparcie w zakresie rehabilitacji – dodaje Marta, mama Sebastiana. – Brak jest wyszkolonych rehabilitantów działających w ramach NFZ-tu. Ci, którzy przychodzą do naszych dzieci, to specjaliści opłacani przez rodziny lub przez fundację. Rehabilitacja mojego syna kosztuje rocznie 15 tysięcy złotych. Zbieramy 1 proc. podatku, organizujemy zbiórki, obie babcie Sebka prowadzą na FB stronę, gdzie licytowane są różne przedmioty, a pieniądze przeznaczone są na opłacenie ćwiczeń. Ale to kropla w morzu potrzeb.
