Zespół Downa jest chorobą genetyczną, która w znacznym stopniu ogranicza rozwój poznawczy dziecka. Występuje raz na 800 – 1000 urodzeń. Prawdopodobieństwo zespołu Downa zwiększało się wraz z wiekiem matki. Wśród matek, które ukończyły 40. rok życia na 100 dzieci rodzi się jedno z syndromem Downa.
Jakie są charakterystyczne cechy zespołu Downa i jak można wykryć tę chorobę?
Lekarz Dr Christhian Páez na swoim profilu na Instagramie @doctor.paez zwrócił uwagę na bardzo charakterystyczną bruzdę na dłoni.
Zobacz także: O tej lalce mówi cały świat. Pierwsza na świecie Barbie z syndromem Downa
Spis treści
- Jak można wykryć zespół Downa?
- Cechy charakterystyczne zespołu Downa
- „Mocno związana z Zespołem Downa”
Jak można wykryć zespół Downa?
Zespół Downa jest jednym z poważniejszych wad wrodzonych płodu. Badania prenatalne w okresie ciąży służą m.in., aby wykryć to zaburzenie. Badanie USG genetyczne wykonane przed 13. tygodniem ciąży umożliwia wykrycie zespołu Downa w około 80% przypadków. W 20% przypadków choroba nie zostaje jednak wykryta.
Wynik na poziomie 95% wykrywalności daje połączenie USG genetycznego i testu PAPP-A. Zdarza się jednak, że i te badania dają fałszywy wynik dodatni. Przyczyną nieprawidłowego wyniku może być w tym przypadku ciąża mnoga, źle ustalony termin poczęcia, a także poziom białek, który w rzeczywistości jest w normie.
Najbardziej wiarygodny wynik wad genetycznych dają badania kariotypu. Materiał genetyczny można poprać drogą nieinwazyjną – pobranie krwi matki, lub drogą inwazyjną – pobranie wód płodowych przez powłoki brzuszne.
Cechy charakterystyczne zespołu Downa
Do najczęstszych cech charakterystycznych zespołu Downa dotyczących wyglądu dziecka zaliczamy:
- spłaszczona potylica i nasada nosa,
- migdałowaty kształt oczu,
- fałd nad powieką,
- nisko osadzone, małe małżowiny uszne,
- powiększony język,
- krótkie kończyny w stosunku do długości tułowia,
- szerokie i krótkie dłonie oraz stopy.
Poza typowymi cechami fizycznymi dla zespołu Downa wyróżnia się także poważne problemy zdrowotne w tym obniżoną odporność, wady serca i zaburzenia pracy układu pokarmowego.
„Mocno związana z Zespołem Downa”
Jak się jednak okazuje wśród charakterystycznych cech dotyczących wyglądu dziecka z zespołem Downa, należałoby dodać również bruzdę na dłoni.
Dr Christhian Páez zwrócił uwagę na tę poprzeczną linię na dłoni, która jest bardzo mocno związana właśnie z wadą genetyczną. Sprawne oko specjalisty od razu powinno zwrócić na nią uwagę. Szczególnie gdy badania prenatalne nie potwierdziły choroby.
Warto jednak podkreślić, że ta charakterystyczna fałda na dłoni może występować również w przypadku całkowicie zdrowych osób.
„Poprzeczna fałda dłoni może być normalnym wariantem, ale jest też mocno związana z trisomią 21 (Zespół Downa)” – ostrzega lekarz.
Czytaj także: Ile kosztują badania prenatalne z krwi: NIFTY, HARMONY, PAPP-A?
Czy trzecie badanie prenatalne jest konieczne? Ekspert wyjaśnia, dlaczego warto za nie zapłacić
