Zespół Angelmana (od nazwy pediatry, który jako pierwszy opisał ten zespół - Henrego Angelmana) jest chorobą, która daje specyficzne objawy - charakterystyczny uśmiech, chód i ruchy rąk. Przez to dzieci dotknięte tym schorzeniem nazywane są „dziećmi marionetkami”.
Spis treści:
- Zespół Angelmana – przyczyny
- Objawy zespołu Angelmana
- Diagnostyka zespołu Angelmana - diagnostyka
- Zespół Angelmana – leczenie
Zespół Angelmana – przyczyny
Zespół Angelmana ma podłoże genetyczne i jest związany z nieprawidłowym działaniem genu UBE3A, który znajduje się na chromosomie 15. Mechanizm powstania tej choroby może być różny. Dziecko dziedziczy 2 kopie genu UBE3A od obojga rodziców.
Jednak w pewnych miejscach w mózgu tylko kopia matczyna jest aktywna. Wówczas, jeśli z jakiegoś powodu kopii tej zabraknie lub zostanie ona uszkodzona, to u dziecka wystąpi właśnie zespół Angelmana.
Najczęściej, bo w ok. 70% przypadków, dzieje się tak na skutek utraty (tzw. delecji) fragmentu chromosomu 15, na którym ulokowany jest gen UBE3A Czasem mamy też do czynienia z tzw. disomią ojcowską, czyli sytuacją, kiedy dziecko dziedziczy obie (nieaktywne) kopie genu UBE3A po ojcu, a kopia od matki (aktywna) jest nieobecna.
Czasem też, na skutek pewnych nieprawidłowości (defektu imprintingu), kopia genu pochodząca od matki jest„wyłączona”. I wreszcie, gen UBE3A może ulec mutacji, która przyczyni się do wystąpienia choroby.
Objawy zespołu Angelmana
Zespół Angelmana nie wpływa na przebieg ciąży, a dziecko rodzi się o czasie i ma prawidłową długość ciała. Jedynie jego waga może być nieznacznie niższa od przeciętnej. W pierwszym półroczu życia, poza problemami z karmieniem piersią piersią (zaburzony odruch ssania, częste ulewanie i wymioty po posiłku), u dziecka nie widać jeszcze żadnych oznak choroby.
Dopiero między 6. a 9. miesiącem życia można zaobserwować zaburzenia w rozwoju psychoruchowym – dzieci te znacznie później od swoich rówieśników opanowują umiejętność raczkowania, siadania czy chodzenia. Ich ciało jest też wiotkie i lekko drży.
Zespołowi Angelmana towarzyszą przede wszystkim nieprawidłowości w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Oprócz niepełnosprawności intelektualnej często pojawia się padaczka, niezborność ruchowa oraz niekontrolowane napady śmiechu. Z tego powodu osoby chorujące na zespół Angelmana postrzega się jako wyjątkowo pogodne i radosne.
Ich sposób poruszania się jest też bardzo nietypowy. Dzieci z zespołem Angelmana chodzą na sztywnych, szeroko rozstawionych nogach i chwieją się. Ich ręce, często ugięte w łokciach, poruszają się, jakby były pociągane za sznurki. Dużym problemem jest również skolioza, która może znacznie utrudnić dziecku chodzenie.
Chorym na zespół Angelmana z ogromnym trudem przychodzi również nauka mówienia. Aż 30% dzieci nie mówi wcale, reszta posługuję się pojedynczymi słowami lub komunikuje z otoczeniem w sposób niewerbalny, np. za pomocą specjalnych tablic z obrazkami.
U noworodków z zespołem Angelmana najczęściej nie widać jeszcze żadnych zmian w wyglądzie twarzy. Zaczynają one być zauważalne dopiero z wiekiem. Typowe dla dzieci chorujących na to schorzenie są delikatne rysy twarzy. Ich włosy i karnacja mają też przeważnie jasną barwę.
Widoczne są także wady twarzoczaszki (płaska potylica, małogłowie, krótkogłowie, szerokie rozstawienie oczu). Z wiekiem szczęka dziecka stopniowo wysuwa się do przodu, a broda robi się bardziej wydatna. Dzieci z zespołem Angelmana mają też tendencje do wysuwania języka.
Diagnostyka zespołu Angelmana
Diagnozę stawia się na podstawie obrazu klinicznego oraz badań genetycznych, które można zrobić w kilku laboratoriach genetycznych w Polsce. Ułatwić rozpoznanie choroby może również lekarz genetyk, podczas konsultacji w poradni genetycznej. Poradnictwo genetyczne jest również ważne ze względu na możliwość odziedziczenia nieprawidłowości w genie UBE3A przez następne dziecko.
Choć zmiany genetyczne prowadzące do wystąpienia zespołu Angelmana powstają zwykle spontanicznie, to istnieje niewielkie ryzyko urodzenia kolejnego dziecka, które będzie dotknięte tą chorobą.
USG genetyczne może wykryć choroby genetyczne płodu
Zespół Angelmana – leczenie
Dzieci chorujące na zespół Angelmana potrzebują wielotorowej rehabilitacji - ruchowej, poprawiającej sprawność fizyczną dziecka, jak i zajęć wspierających jego rozwój intelektualny. Dziecko powinno być więc prowadzone przez psychologa, pedagoga i logopedę. Im wcześniej zostanie mu udzielona pomoc, tym lepiej będzie funkcjonowało w przyszłości. Niemniej jednak już zawsze będzie wymagało opieki i wsparcia ze strony najbliższych.
źródło: www.testDNA.pl
