Spis treści
- Przyczyny zespołu Aperta
- Jakie są objawy zespołu Aperta?
- Inne możliwe objawy zespołu Aperta
- Jak rozpoznaje się zespół Aperta?
- Możliwości leczenia zespołu Aperta
- Polecamy wideo: Choroby gardła u dzieci
Zespół Aperta po raz pierwszy opisano w 1906 roku, autorem tego opisu był Eugene Apert. Dopiero jednak prawie 90 lat później, bo w 1995 roku, odkryta została przyczyna tego schorzenia, czyli wada genetyczna. Zespół Aperta jest rzadkim schorzeniem, według statystyk występuje on u 1 na milion żywo urodzonych dzieci. Choroba nie wykazuje predyspozycji jeżeli chodzi o płeć, równie często co dziewczynek dotyczy chłopców.
Przyczyny zespołu Aperta
Zespół Aperta jest spowodowany mutacją, znajdującego się na chromosomie 10, genu dla receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR2). Do wystąpienia choroby wystarczające jest, aby zmutowane białko różniło się od prawidłowego zaledwie jednym z aż kilkuset budujących to białko aminokwasów.
Choroba najczęściej bierze się prawie że znikąd, otóż prawie 100% przypadków zespołu Aperta jest spowodowane świeżą, pojawiającą się dopiero u dziecka mutacją, a sami jego rodzice są po prostu zdrowi. Poglądów na to, co prowadzi do wystąpienia mutacji, jest wiele, przykładowym z nich jest potencjalnie szkodliwe działanie promieniowania rentgenowskiego. Odwrotna sytuacja występuje wtedy, kiedy to chory na zespół Aperta ma zostać rodzicem. Ze względu na to, że choroba wykazuje autosomalny dominujący wzór dziedziczenia, ryzyko przekazania mutacji potomstwu jest dość wysokie.
Jakie są objawy zespołu Aperta?
Mutacja wywołująca zespół Aperta prowadzi do szeregu dolegliwości, wśród których najbardziej widoczne są te dotyczące twarzoczaszki dzieci oraz ich stóp i rąk. W przypadku czaszki dochodzi do przedwczesnego, bo jeszcze w czasie życia wewnątrzmacicznego, zarośnięcia szwów czaszki – stan taki medycznie określa się jako kraniosynostozę. Takie zjawisko prowadzi do tego, że czaszka staje się po prostu zbyt mała dla wciąż powiększającego się mózgu. Efektem jest to, że pozostałe, niezarośnięte szwy czaszki są po prostu rozpierane i czaszka dziecka przybiera nieprawidłowy kształt. Objawem zespołu Aperta u dziecka może być nietypowo wydłużona czaszka, zauważalne może być również wyjątkowe spłaszczenie jej tylnej części, dziecko może też posiadać wyjątkowo wysokie czoło. Nie istnieje jeden konkretny wzór wad budowy czaszki występujący u dzieci z zespołem Aperta – jedne z nich rzeczywiście są częstsze, inne rzadsze, jednakże ostateczny wygląd głowy dziecka zależny jest od tego, które to szwy czaszki ulegną przedwczesnemu zarośnięciu.
Wady w zespole Aperta dotyczą również twarzoczaszki. Dochodzi do niedorozwoju kości czaszki, dziecko może mieć płytsze oczodoły (co prowadzi do wytrzeszczu gałek ocznych), a także cechować się szerokim rozstawem gałek ocznych (określanego jako hiperteloryzm). Czasami dochodzi do zaburzonego wykształcenia się powiek, przez co dzieci mogą mieć problem z całkowitym zamykaniem oczu. Zaburzenia związane bywają również z defektami dotyczącymi rozwoju szczęki.
Innym charakterystycznym dla zespołu Aperta problemem są wady budowy rąk i stóp. W ich obrębie najczęściej dochodzi do syndaktylii, czyli do zrostu palców ze sobą. Problem dotyczy palców 2-5 rąk i stóp, należy jednak podkreślić, że wynika on nie ze zrośnięcia się kości ze sobą, a ze zrośnięcia się skóry w obrębie wymienionych okolic ciała.
Inne możliwe objawy zespołu Aperta
Innym objawem zespołu Aperta diagnozowanym u około 1/4 dzieci jest rozszczep podniebienia. Część dzieci (niespełna połowa) wykazuje różnego stopnia upośledzenie intelektualne. Prawdopodobnie związane jest ono z tym, że rozrastającemu się mózgowi brakuje przestrzeni w zbyt ciasnej czaszce, przez co dochodzi do wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego i delikatne tkanki układu nerwowego mogą ulegać przez to uszkodzeniu. Ze względu na wady budowy twarzoczaszki u dzieci z zespołem Aperta zwiększona jest częstość obturacyjnego bezdechu śródsennego. Występować mogą też zaburzenia słuchu oraz zwiększona tendencja do pojawiania się infekcji ucha oraz zatok przynosowych.
Poza tymi problemami, które już wymieniono, z zespołem Aperta powiązane mogą być również wady dotyczące innych narządów organizmu. Najczęściej obserwowane są wady układów:
- sercowo-naczyniowego (np. ubytek przegrody międzyprzedsionkowej),
- moczowo-płciowego (np. wodonercze),
- pokarmowego (np. zwężenie odźwiernika).
Jak rozpoznaje się zespół Aperta?
Objawy zespołu Aperta są dość charakterystyczne, przez co podejrzenie choroby można postawić już na podstawie samej ich obecności u dziecka. Odchylenia w zakresie budowy czaszki, a także defekty budowy rąk i stóp istnieją już od chwili urodzenia dziecka. Potwierdzeniem choroby jest wykrycie wywołującej jej mutacji – do tego celu wykonywane są badania genetyczne.
Możliwości leczenia zespołu Aperta
Przyczyny zespołu Aperta, czyli mutacji, nie można wyleczyć. Podstawowe oddziaływania medyczne u dzieci obarczonych tym schorzeniem obejmują leczenie chirurgiczne. Najistotniejszą rolę odgrywa w tym przypadku rozdzielenie zbyt wcześnie zarośniętych kości czaszki. Ma to znaczenie dlatego, że taki zabieg redukuje ryzyko wystąpienia nadciśnienia wewnątrzczaszkowego i pozwala na prawidłowy rozwój mózgu – wykonuje się go nawet już w 3. miesiącu życia dziecka z zespołem Aperta. Dokonywane są również chirurgiczne korekty kości twarzoczaszki, na drodze zabiegu operacyjnego możliwe jest także zlikwidowanie istniejących u pacjentów zrostów w obrębie palców.
Czasami, w razie potrzeby, mogą być również stosowane w leczeniu zespołu Aperta:
- wentylacja wspomagana (celem leczenia obturacyjnego bezdechu śródsennego),
- regularne nawilżanie oczu sztucznymi łzami (w przypadku występowania u dziecka upośledzonego zamykania oczu),
- antybiotykoterapia (znajdująca zastosowanie szczególnie u tych pacjentów, u których często występują zakażenia ucha czy zatok),
- leczenie współistniejących wad z innych narządów (np. operacje wad serca).
Zespół Edwardsa czyli trisomia 18. Jakie są objawy zespołu Edwardsa?
