Spis treści
- Przyczyny zespołu Crouzona
- Objawy zespołu Crouzona
- Rozpoznawanie zespołu Crouzona
- Leczenie zespołu Crouzona
- Rokowania chorych na zespół Crouzona
Zespół Crouzona (inaczej dyzostoza czaszkowo-twarzowa, ang. Crouzon syndrome) jest jedną z najczęstszych chorób z grupy kraniosynostoz, czyli jednostek, w których dochodzi do przedwczesnego zarastania szwów czaszki i wynikających z tego różnych konsekwencji. Problem mimo to i tak można uznać za stosunkowo rzadki – według statystyk zespół Crouzona spotykany jest u 16 na milion noworodków.
Schorzenie po raz pierwszy opisano już ponad wiek temu, dokładnie w 1912 roku. Autorem tego opisu był francuski lekarz, Octave Crouzon, i to właśnie od jego nazwiska wzięła się nazwa choroby. Badacz zaobserwował charakterystyczne objawy zespołu Crouzona u pewnej matki i jej córki, co od razu pozwoliło wysunąć przypuszczenie, co doprowadza do występowania tej jednostki.
Przyczyny zespołu Crouzona
Zespół Crouzona to choroba genetyczna, do której doprowadzają mutacje genu kodującego receptor czynnika wzrostu fibroblastów 2 (w skrócie FGFR2). Istnieje jednak jeszcze pewien wariant schorzenia, w którego przypadku istota problemu tkwi w mutacji genu FGFR3.
W prawidłowych warunkach FGFR2 odpowiada m.in. za procesy różnicowania niedojrzałych komórek macierzystych w komórki kostne. W sytuacji, gdy dojdzie do mutacji genu FGFR2, powstawać mogą nadmiernie aktywne cząsteczki, przez co dochodzić może do zbyt szybkiego przekształcania różnych komórek w komórki kostne. Ostatecznie skutkiem może być związane z zespołem Crouzona przedwczesne zarastanie szwów czaszki.
Dyzostoza czaszkowo-twarzowa dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący – oznacza to, że do zachorowania wystarczające jest odziedziczenie nieprawidłowego, zmutowanego genu od tylko jednego z rodziców.
Objawy zespołu Crouzona
Zespół Crouzona ogólnie widać na pierwszy rzut oka – wynikające ze zbyt szybkiego zarośnięcia szwów czaszkowych zmiany są zdecydowanie wyraźnie zauważalne.
Wśród deformacji czaszki, które można spotkać u osób dotkniętych tym schorzeniem, wymienić można m.in.
- brachycefalię (krótkogłowie),
- dolichocefalię (wydłużenie czaszki z jednoczesnym spłaszczeniem jej po bokach),
- plagiocefalię (skośnogłowie).
Zmiany kształtu głowy to jednak zdecydowanie niejedyny objaw zespołu Crouzona. Wśród problemów, które również charakteryzują tę jednostkę, wymienić można także:
- hiperteloryzm (szerokie rozstawienie gałek ocznych),
- zmiany osadzenia uszu (zazwyczaj są one osadzone nietypowo nisko),
- wytrzeszcz oczu,
- podniebienie gotyckie,
- hipoplazję szczęki (czyli jej niedorozwój),
- wady uzębienia,
- obecność zeza.
Rozpoznawanie zespołu Crouzona
Jak już zaznaczono powyżej, objawy zespołu Crouzona są na tyle charakterystyczne, że przypuszczenie tej choroby można postawić zasadniczo dzięki samemu tylko ich stwierdzeniu u dziecka. Jest to jednak tylko przypuszczenie – pewną diagnozę postawić można dopiero po wykonaniu badań genetycznych, dzięki którym stwierdzona zostanie odpowiedzialna za chorobę mutacja. Istotne w procesie diagnostycznym bywają jednak również i inne badania, szczególnie badania obrazowe (takie jak tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny), dzięki którym możliwe jest potwierdzenie istnienia u pacjenta charakterystycznych dla zespołu Crouzona zmian.
Leczenie zespołu Crouzona
W tej chwili niedostępne jest przyczynowe leczenie zespołu Crouzona – obecnie medycyna nie dysponuje żadnymi technikami, dzięki którym możliwe byłoby cofnięcie wywołującej jednostkę mutacji. Stosowane jest jednak leczenie objawowe, które w przypadku tej choroby opiera się na przeprowadzaniu różnych zabiegów chirurgicznych. Ich celem jest próba zapobiegnięcia przedwczesnemu zarośnięciu kości czaszki, co mogłoby – przy ucisku tkanki kostnej na tkankę nerwową – skutkować zaburzeniami rozwoju mózgu.
Typowo u chorych na zespół Crouzona przeprowadzane są operacje, których celem może być m.in. modelowanie różnych struktur kostnych czy ich przemieszczanie. Zabiegi te są istotne przede wszystkim z tego względu, iż u tych pacjentów, u których nie zostaną one wykonane, dochodzić może finalnie do zaburzeń widzenia (nawet w postaci ślepoty) oraz do niepełnosprawności intelektualnej.
Rokowania chorych na zespół Crouzona
Rodzice dzieci, u których stwierdzona zostanie jakaś choroba genetyczna, zazwyczaj obawiają się tego, w jaki sposób jednostka ta wpłynie na ich życie. W przypadku zespołu Crouzona dobra wiadomość jest taka, że długość życia obarczonych nim osób zasadniczo nie różni się od długości życia ludzi z populacji ogólnej.
