Spis treści
- Dowiedz się, jak zwalczyć zaparcia u niemowląt
- Przyczyny choroby Hirschprunga
- Choroba Hirschprunga jako pojedyncze schorzenie lub zespołu wad genetycznych
- Rodzaje choroby Hirschprunga
- Objawy choroby Hirschprunga
- Diagnostyka choroby Hirschprunga
- Leczenie choroby Hirschprunga
- Czy chorobę Hirschprunga można w pełni wyleczyć?
- Polecamy wideo: Alergie pokarmowe u dzieci
Choroba Hirschprunga została opisana po raz pierwszy w 1886 roku przez Haralda Hirschprunga. Z pewnością dokonania tego lekarza można podziwiać, jednakże opis schorzenia jego autorstwa nie do końca odpowiadał prawdzie. Hirschprung podejrzewał bowiem, że choroba związana jest przede wszystkim z nieprawidłowym poszerzeniem jelita. Pogląd ten uległ zmianie w latach 40. XX wieku, kiedy to postawiono wniosek, że przyczyna choroby Hirschprunga leży w rzeczywiście w zaburzeniach dotyczących jelita, z tymże dotyczyły one nie poszerzenia tego narządu, a istnienia... zwężenia w obrębie jelita.
Choroba Hirschprunga, ze względu na swój obraz kliniczny, zazwyczaj rozpoznawana jest w krótkim czasie od narodzin dziecka. Szacowane rozpowszechnienie tego schorzenia jest zmienne, ponieważ różne postacie choroby Hirschprunga występują ze zróżnicowaną częstością. Uważa się, że problem dotyczy 1 na 5 tysięcy żywo urodzonych dzieci. Ogólnie na tę chorobę częściej (nawet 4-5 krotnie) cierpią chłopcy. Choć przyczyny takiej sytuacji do dziś nie są do końca jasne, to jednak zauważa się różnice w częstości występowania choroby Hirschprunga w różnych grupach etnicznych – największa częstość występowania tej jednostki obserwowana jest w populacji azjatyckiej.
Dowiedz się, jak zwalczyć zaparcia u niemowląt
Przyczyny choroby Hirschprunga
Zasadniczą przyczyną występowania zaburzeń jelitowych u dziecka z chorobą Hirschprunga jest brak splotów nerwowych w ścianie jelita. Ubytek dotyczy splotów znajdujących się pod błoną śluzową jelita (tzw. splotów Meissnera) oraz tych, które prawidłowo występują w warstwie mięśniowej jelita (tzw. splotów Auerbacha). Wymienione struktury nerwowe są istotne z tego względu, że biorą one udział w generowaniu fali perystaltycznej, odpowiadającej za prawidłowy przebieg procesów transportu spożytych pokarmów oraz mas kałowych w przewodzie pokarmowym. Ich brak prowadzi do tego, że zajęty odcinek jelita staje się patologicznie wąski – efektem jest to, że pasaż w przewodzie pokarmowym u dzieci jest znacznie utrudniony lub nawet całkowicie zablokowany, co może prowadzić do niedrożności jelit.
Dlaczego u dziecka brakuje wspomnianych splotów nerwowych? Lekarze nadal nie mają co do tego całkowitej pewności, istnieją jednak pewne hipotezy. Najpopularniejsza koncentruje się wokół zaburzeń migracji tzw. neuroblastów, czyli komórek prekursorowych dla neuronów. Prawidłowo zaczynają one migrować z okolicy przełyku w 5. tygodniu życia płodowego i końcowy odcinek odbytnicy powinny one osiągnąć w 12. tygodniu życia płodowego. Jeżeli w którymś momencie proces migracji zostanie zahamowany, to miałoby dochodzić do występowania bezzwojowego, prowadzącego do choroby Hirschprunga, odcinka jelita.
Zaburzenia migracji muszą jednak czymś być spowodowane – o udział w ich etiologii podejrzewa się zaburzenia genetyczne. Taka hipoteza mogła zostać wysunięta na podstawie tego, że choroba Hirschprunga miewa tendencję do występowania rodzinnego. Istnieją również przesłanki wskazujące na to, że choroba może być dziedziczona w różnoraki sposób – zarówno drogą dziedziczenia autosomalnego dominującego i recesywnego, jak i dziedziczenia wielogenowego.
Choroba Hirschprunga jako pojedyncze schorzenie lub zespołu wad genetycznych
W zdecydowanej większości przypadków choroba Hirschprunga jest pojedyńczą wadą. U około 3 na 10 dzieci obarczonych tym schorzeniem stanowi ona jednak jeden z kilku różnych problemów zdrowotnych. Okazuje się bowiem, że zaburzenia ze strony jelit mogą pojawiać się w zespołach genetycznych, takich jak np. zespół Downa, zespół DiGeorge'a czy zespół Klinefeltera. Zauważalne jest też istnienie związku pomiędzy chorobą Hirschprunga a innymi wadami wrodzonymi u dzieci, takimi jak np. wady serca, rozszczep podniebienia czy wady układu moczowo-płciowego.
Rodzaje choroby Hirschprunga
W zależności od tego, jak duży odcinek przewodu pokarmowego jest pozbawiony splotów nerwowych, wyróżnia się kilka postaci tego schorzenia. Najczęstszą jest ta, w której brak splotów nerwowych dotyczy odbytnicy oraz fragmentu okrężnicy esowatej (elementów należących do jelita grubego). Zdarzają się jednak również przypadki, gdzie zaburzenia dotyczą całego jelita grubego, najrzadziej natomiast obserwowany jest natomiast całkowity brak splotów nerwowych w obrębie jelit – zarówno cienkiego, jak i grubego.
Objawy choroby Hirschprunga
Najczęściej problemy związane z chorobą Hirschprunga, pod postacią głównie zaparć, pojawiają się już w pierwszych dniach życia noworodka. Wzbudzić czujność powinno przede wszystkim opóźnione oddanie smółki przez dziecko – o takowym można mówić, jeżeli smółka nie zostanie wydalona w ciągu 48 godzin. Objawami choroby Hirschprunga mogą być także znaczne wzdęcie brzucha oraz wymioty (o różnym charakterze, zazwyczaj są to wymioty treścią jelitową i żółciową).
Czasami (szczególnie wtedy, kiedy brak zwojów nerwowych dotyczy krótkiego odcinka jelita) objawy mogą nie być aż tak charakterystyczne jak te wymienione powyżej, przez co choroba Hirschprunga może zostać rozpoznana z opóźnieniem. Zdarza się, że dziecko z chorobą Hirschprunga doświadcza naprzemiennych epizodów zaparć i biegunek, może ono wykazywać niechęć do ssania pokarmu, a także często borykać się ze znacznymi wzdęciami. Pojawienie się takich dolegliwości powinno wzbudzić czujność rodziców, ponieważ mogą one świadczyć o rozwinięciu się stanu zapalnego jelit.
Rozszczep wargi i podniebienia: objawy, przyczyny, leczenie
Diagnostyka choroby Hirschprunga
Podejrzenie choroby Hirschprunga wysunąć można już na bazie istnienia u dziecka samych opisanych powyżej objawów. Lekarz badający dziecko cierpiące na tę chorobę może wykryć odchylenia w badaniu proktologicznym, takie jak wzmożenie napięcia zwieracza odbytu, a także brak treści w obrębie odbytnicy. Nieocenione znaczenie ma również diagnostyka obrazowa.
Już samo zdjęcie przeglądowe RTG jamy brzusznej może pozwolić na uwidocznienie objawów niedrożności przewodu pokarmowego – odcinek jelita znajdujący się przed zwężeniem może być nadmiernie poszerzony, oprócz tego zauważalne mogą być również tzw. poziomy płynów w jelitach. Zastosowanie w diagnostyce choroby Hirschprunga znajdują również wlewy kontrastowe, pozwalające uwidocznić zwężony odcinek jelita oraz, znajdujący się nad nim, nadmiernie rozdęty pozostały odcinek przewodu pokarmowego.
Choć na podstawie powyższych badań możliwe jest wysunięcie prawie że pewności co do istnienia u dziecka choroby Hirschprunga, to ostateczne jej rozpoznanie stawiane jest dopiero po przeprowadzeniu badania histopatologicznego. Diagnoza stawiana jest wtedy, kiedy w badaniu materiału pochodzącego z jelita nie udaje się znaleźć splotów nerwowych Meissnera i Auerbacha.
Leczenie choroby Hirschprunga
Chorobę Hirschprunga leczy się operacyjnie. Celem wszystkich operacji jest usunięcie zwężonego, patologicznie zmienionego fragmentu jelita, a następnie połączenie prawidłowych, pozostających fragmentów przewodu pokarmowego ze sobą. Współcześnie przeprowadza się zabiegi jedno- lub dwuetapowe. Procedury jednoetapowe związane są z tym, że w trakcie operacji od razu odtwarzana jest ciągłość przewodu pokarmowego. Zabiegi dwuetapowe polegają natomiast na tym, że pierwszym krokiem jest usunięcie zmienionej części jelita, a następnie czasowe wyłonienie przetoki jelitowej (tzw. stomii). Po jakimś czasie przeprowadzany jest drugi etap operacji, podczas którego stomia jest likwidowana i odtwarzane jest połączenie struktur jelitowych.
Operacje jednoetapowe w leczeniu choroby Hirschprunga są obecnie preferowaną metodą leczenia tego schorzenia, jednakże nie u wszystkich małych pacjentów istnieje możliwość ich przeprowadzenia. Procedury dwuetapowe wykonuje się m.in. w sytuacji, kiedy przebieg choroby Hirschprunga u dziecka jest powikłany – jako przykład takiej komplikacji można podać zapalenie jelit.
Zespół kociego krzyku: objawy, przyczyny, leczenie
Czy chorobę Hirschprunga można w pełni wyleczyć?
Choć chorobę Hirschprunga zdecydowanie można uznać za poważne schorzenie, to rodziców można jednak pocieszyć – najistotniejsze jest trafne rozpoznanie tej choroby i podjęcie jej leczenia, a rokowanie ich dziecka będzie naprawdę dobre. Okazuje się bowiem, że aż u 90% pacjentów poddanych leczeniu operacyjnemu procesy wydalania stolca (po ewentualnym okresie występowania zaburzeń we wczesnym okresie po zabiegu) przebiegają prawidłowo.
