Spis treści
- Kiedy wykonuje się USG genetyczne?
- USG genetyczne: przygotowanie i przebieg badania
- USG genetyczne: najważniejsze markery
- USG genetyczne: czułość badania
- USG genetyczne: cena
- Ważne, gdzie zrobisz USG genetyczne
Kiedy wykonuje się USG genetyczne?
USG genetyczne powinno być wykonane między 11. tygodniem a 14. tygodniem ciąży (dokładny termin wyznaczy lekarz). Bardzo ważna jest także wielkość płodu: badanie może być wykonane, jeżeli jego długość ciemieniowo-siedzeniowa wynosi od 45 do 84 mm.
USG genetyczne: przygotowanie i przebieg badania
USG genetyczne jest badaniem nieinwazyjnym, bezpiecznym i nie wymaga specjalnego przygotowania.
Wygląda jak standardowe badanie USG: za pomocą głowicy przezbrzusznej lekarz ocenia kilkadziesiąt parametrów budowy płodu. Oglądając i mierząc poszczególne narządy, poszukuje tzw. markerów, czyli takich cech płodu, które mogą sugerować podwyższone ryzyko wady genetycznej.
Czytaj także: >> Leczenie wewnątrzmaciczne: jakie wady można leczyć przed urodzeniem? >>
USG genetyczne: najważniejsze markery
- Przede wszystkim lekarz dokonuje oceny przezierności fałdu karkowego (NT). Jest to zbiorniczek płynu na karku płodu, zanikający w późniejszym okresie rozwoju dziecka. Poszerzone NT wiąże się z wyższym ryzykiem wad wrodzonych. NT w normie zwykle mieści się w przedziale 1–2,5 mm. Przyjmuje się, że NT równe 3 mm wiąże się z trzykrotnym wzrostem ryzyka wady, a im wyższa wartość NT, tym to ryzyko jest wyższe. Ale trzeba pamiętać, że często zwiększona przezierność karkowa nie wiąże się z żadnymi nieprawidłowościami: 70 proc. płodów z NT między 3,5 mm a 4,5 mm rozwija się prawidłowo.
- Drugim ważnym markerem jest opóźnione kostnienie kości nosowych (NB), które występuje w zespołach: Downa, Edwardsa, Patau i Turnera, ale także u zdrowych płodów (kilka procent). Lekarz ocenia również przepływ krwi w przewodzie żylnym, przepływ przez zastawkę trójdzielną, akcję serca płodu i inne parametry.
- Po wpisaniu otrzymanych danych do specjalnego programu liczącego można uzyskać ryzyko wystąpienia wad na podstawie samego USG w ciąży.
USG genetyczne: czułość badania
W przypadku zespołu Downa wynosi ok. 80 proc. – to znaczy, że 20 proc. przypadków choroby nie zostaje wykrytych. Natomiast połączenie badania USG z testem PAPP-A ma obecnie najwyższą udowodnioną czułość spośród nieinwazyjnych metod wykrywania aberracji chromosomalnych – wynosi ok. 95 proc.
Jeśli zdecydujesz się na takie rozwiązanie, powinnaś mieć krew pobraną około 10. tygodnia ciąży, a badanie USG należy wykonać po skończeniu 12. tygodnia ciąży.
USG genetyczne: cena
USG genetyczne w gabinecie prywatnym kosztuje ok. 200 zł.
Ważne, gdzie zrobisz USG genetyczne
Na wczesnym etapie ciąży diagnostyka USG jest bardzo trudna. Aby dobrze wykonać USG genetyczne, niezbędny jest bardzo dobry sprzęt i bardzo dobrze wyszkolony ginekolog ultrasonolog, ponieważ ryzyko błędnej interpretacji obrazu jest ogromne.
Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonywanie tego badania zgodnie z wytycznymi Fundacji Medycyny Płodowej w Londynie – organizacji, która kształci lekarzy w zakresie prenatalnej diagnostyki ultrasonograficznej i udostępnia specjalne programy komputerowe. Do zrobienia USG genetycznego poszukaj lekarza, który jest akredytowany przez tę organizację.
