Ciężarne pacjentki nierzadko rozważają wykonywanie bardzo różnorodnych badań. Część z nich – jak np. test potrójny - można uznać za takie, których wynik może rzeczywiście dać odpowiedź na to, jaki jest przebieg. Inne jednak badania, które bywają proponowane pacjentkom w ciąży, czasami zasadniczo mogą nie mieć większego sensu.
Coraz częściej ciężarnym proponowane jest zmierzenie poziomu homocysteiny we krwi. Czym jest ta substancja, o której na co dzień nie mówi się wiele i do której grupy zaliczyć można jej oznaczanie: do badań, z których skorzystanie jest uzasadnione czy też do tych, których wykonywanie raczej ciężko racjonalnie uzasadnić?
Spis treści:
Przyczyny hiperhomocysteinemii
Hiperhomocysteinemia a inne problemy zdrowotne
Homocysteina a mutacja genu MTHFR
Homocysteina - co to jest
Homocysteina to jeden spośród wyróżnianych aminokwasów. Rola homocysteiny w organizmie człowieka jest dość istotna – bierze udział w bardzo licznych przemianach metabolicznych ludzkiego ustroju.
W warunkach prawidłowych homocysteina jest całkowicie niegroźna: jest jej we krwi niewiele i nie stwarza wtedy żadnego niebezpieczeństwa. Ile jednak w tym wypadku znaczy słowo niewiele?
Czytaj:
Morfologia krwi: najważniejsze badanie w ciąży
Norma homocysteiny we krwi
Za prawidłową wartość homocysteiny uznaje się przedział od 5 do 15 mikromoli/l krwi. Wykonując badanie poziomu homocysteiny, zawsze jednak należy spojrzeć na to, jakie normy są przyjmowane w danym laboratorium.
Czasami bowiem są one uzależniane od wieku pacjenta (im człowiek starszy, tym zwiększa się u niego tendencja do podwyższonego poziomu homocysteiny). Zwraca się również uwagę na płeć badanego – typowo u mężczyzn stężenia homocysteiny są wyższe niż u kobiet.
Stan, w którym we krwi pacjenta stężenie homocysteiny przekracza 15 mikromoli/l, określa się mianem hiperhomocysteinemii. Doprowadzić do niej może kilka różnych czynników.
Przyczyny hiperhomocysteinemii
Jako podstawowe przyczyny hiperhomocysteinemii wymieniane są:
-
dieta uboga w kwas foliowy, witaminę B6 i witaminę B12,
-
spożywanie dużych ilości kawy czy alkoholu,
- mutacje genetyczne (przede wszystkim te, które dotyczą genu MTHFR).
Nadmiar homocysteiny bywa również wynikiem chorób przewlekłych – doprowadzić do tego może np. niedoczynność tarczycy, niewydolność nerek czy łuszczyca. Zdarza się też, że nieprawidłowy poziom homocysteiny to efekt zażywania leków – problem może wystąpić w przypadku leczenia metotreksatem czy lekami przeciwpadaczkowymi.
Czytaj:
Czy możliwe jest zajście w ciążę podczas okresu?
Test progesteronowy: kiedy zrobić i na czym polega?
Homocysteina a kwas foliowy
Aby przemiany z udziałem homocysteiny, które są organizmowi niezbędne, mogły w ogóle zachodzić, konieczne są do tego takie substancje, jak kwas foliowy, witamina B6 i witamina B12. W przypadku ich niedoborów homocysteina nie jest należycie przetwarzana – gromadzi się ona w organizmie i przez to właśnie rozwijać się może u pacjenta hiperhomocysteinemia.
Homocysteina a przebieg ciąży
O homocysteinie dużo obecnie mówi się w ginekologii i położnictwie. Pojawia się bowiem coraz więcej badań, według których hiperhomocysteinemia mogłaby niekorzystnie wpływać na przebieg ciąży czy porodu.
Dość wyraźnie udokumentowano już związek pomiędzy nadmiarem homocysteiny a ryzykiem wad wrodzonych u płodu, wewnątrzmacicznego spowolnienia wzrastania płodu czy stanu przedrzucawkowego.
W przypadku innych problemów – takich jak np. przedwczesne pęknięcie błon płodowych, poronienie czy przedwczesne oddzielenie się łożyska i cukrzyca ciążowa – zdania uczonych są podzielone, aczkolwiek istnieje możliwość, że nadmiar homocysteiny sprzyja również i ich występowaniu.
Podobnie jest w przypadku oceny związku pomiędzy zaburzeniami płodności a hiperhomocysteinemią – według jednych badaczy takowy rzeczywiście istnieje, inni z kolei całkowicie go negują.
Podkreślić tutaj należy jednak wyraźnie jeden aspekt: nadmiar homocysteiny rzeczywiście może być groźny dla matki i dla dziecka, aczkolwiek wtedy, kiedy jej poziom jest prawidłowy, aminokwas ten nie stwarza absolutnie żadnego zagrożenia.
Hiperhomocysteinemia a inne problemy zdrowotne
Homocysteina powiązywana jest jednak nie tylko z patologiami położniczymi. Wspomina się również i o tym, że jej nadmiar może zwiększać ryzyko rozwoju miażdżycy – ten z kolei problem zwiększa zagrożenie chorobą wieńcową serca, ale i zawałem serca czy udarem mózgu. Dodatkowo hiperhomocysteinemia nasila ryzyko zakrzepicy oraz osteoporozy.
Czytaj:
Zakrzepica żylna, zapalenie wyrostka i inne operacje w ciąży
5 sprawdzonych sposobów na bóle menstruacyjne
Plamienie zamiast okresu - kiedy kalendarz miesiączkowy płata figle
Badanie poziomu homocysteiny
Oznaczanie stężenia homocysteiny we krwi nie jest badaniem zalecanym każdej ciężarnej. Ogólnie zasugerować to badanie można przede wszystkim tym pacjentkom, u których występowały takie problemy, jak:
- urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej,
- liczne poronienia (zarówno u samej pacjentki, jak i u jakiejś kobiety z jej rodziny).
Takie problemy teoretycznie mogą być związane właśnie z hiperhomocysteinemią, dlatego też w razie ich występowania korzystne może być badanie homocysteiny.
Badanie – w przypadku posiadania na nie skierowania – może być wykonane w ramach NFZ. Decydując się na oznaczenie homocysteiny we krwi w placówce prywatnej, trzeba się liczyć z poniesieniem kosztów rzędu około 40-50 zł.
Jak odróżnić krwawienie implantacyjne od miesiączki? Wideo
Homocysteina a mutacja genu MTHFR
Wykonania badania poziomu homocysteiny zalecane bywa również i pacjentkom, u których stwierdzona została już wcześniej mutacja genu MTHFR. Problem ten upośledza bowiem metabolizm folianów w organizmie i przez to właśnie pacjentki, które są nim obarczone, mają zwiększone ryzyko hiperhomocysteinemii.
Leczenie hiperhomocysteinemii
Podstawowe postępowanie u pacjentek, które mają zbyt duży poziom homocysteiny, bazuje na podawaniu im suplementów, które mają wpływ na metabolizm tego aminokwasu w organizmie. Takowymi są preparaty witaminy B12 i B6 oraz kwas foliowy. W przypadku zaś tych osób, które mają mutację genu MTHFR, konieczne jest podawanie im obu wspomnianych wyżej witamin oraz specjalnych, tzw. przetworzonych (zmetylowanych) preparatów kwasu foliowego.